近日，我校法医学院杨新瑞老师作为共同第一作者，联合复旦大学人类表型组研究院、复旦大学法庭科学研究院、复旦大学生命科学学院等多家科研力量（李金喜研究员为论文通讯作者），在国际法医学遗传学领域权威期刊《Forensic Science International: Genetics》（中科院医学2区TOP，IF=3.1）发表题为“Hierarchical and Sex-Dependent Genetic Architecture of Familial Fingerprint Similarity Revealed by a Multi-Dimensional Kinship Cohort Analysis”的研究论文。该成果聚焦法医学亲缘关系鉴定的关键技术难题，在指纹表型系统量化、遗传相似性梯度建模及发育随机性解析方面取得重要突破。

指纹具有高遗传性与发育稳定性，是复杂多基因性状的典型代表。虽然每个人的指纹具有唯一性，但生物学亲属间存在可测量的相似性，提示其具备亲缘推断的潜力。然而，针对不同亲缘程度、不同手指及不同纹型下指纹相似性如何变化的系统量化框架，长期以来仍属空白，成为法医遗传学领域的前沿科学问题。

针对上述挑战，研究团队构建了包含153对同卵双胞胎、101对异卵双胞胎及110对亲子对的多维度亲属指纹数据集，并利用自主研发的人工智能高精度量化框架，对十指指纹的花纹与嵴线计数进行了系统量化。分析表明，指纹相似性随遗传距离增加而呈现一致的单调下降，证实皮纹特征编码了结构化的遗传信息。研究证实，嵴线计数在区分细微亲缘关系方面，比传统指纹花纹分类具有更高的敏感性，凸显了定量性状的应用价值。

值得关注的是，该研究揭示了层级化且性别依赖的遗传架构——女性群体表现出更强的遗传效应与更高的相似性可检测性。手指层面的分析表明，各手指共享遗传背景，但存在系统性的位置依赖性调控，而非完全独立。此外，研究首次定量解析了遗传约束与发育随机性对表型形成的贡献，明确约20%的指纹波动源于发育噪声，并证明这种随机性本身同样受到遗传调控。研究还发现，拇指等手指位点在遗传梯度中呈现特异性表现。该研究补充了描述性法医学的不足，为表型量化、法医亲缘推断筛查以及发育遗传学模型提供了新的见解，对司法鉴定实践具有重要的理论指导意义。

期刊简介《Forensic Science International: Genetics》是国际法医学遗传学领域公认的顶级学术期刊，长期聚焦法医遗传学、群体遗传学及法医表型组学等前沿方向。该期刊以严格的同行评审体系和高水平研究成果著称，在中科院期刊分区中位列医学2区TOP期刊，小类“医学：法”1区，具有极高的学术影响力。

论文获取链接全文链接：https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2026.103493

图1展示了研究队列与整体设计